SanfilippoB 

  Evolución San FilippoB

EVOLUCIÓN CLÍNICA

EVOLUCIÓN

No es predecible la evolución del curso de la enfermedad ni atribuible a uno u otro déficit genético. Monitorizando un gran número de pacientes,  se concluye  que es más habitual encontrar las formas severas de expresión de la enfermedad en el tipo A; el tipo B tiene una diversidad clínica mayor que el A, pudiendo encontrarse formas severas como el A junto con pacientes que padecen una enfermedad más atenuada. El tipo C sería intermedio entre la forma leve y la severa.

La presentación clínica de la enfermedad no difiere entre los distintos subtipos. El inicio y la progresión de la enfermedad puede ser severa, comenzando en la primera infancia tempranamente y teniendo una progresión dramática habitualmente, o puede ser más moderada iniciando su expresión a lo largo de la edad escolar o incluso en algunos casos en la adolescencia o edad adulta.
Lo más remarcable de la enfermedad, respecto a otros tipos de MPS, es la afectación principal del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL, sin otra sintomatología periférica  de otros órganos, especialmente al inicio de la enfermedad.

Los primeros síntomas pueden ser problemas de aprendizaje, retraso en la marcha o en el lenguaje. En ocasiones no se da ninguna de estas dificultades y la expresión viene más tarde. Su tendencia a caer puede ser, a menudo, la expresión de problemas de coordinación motora. Otitis recurrentes  que empeoran la audición  y la favorecen aún más el retraso en la adquisición del lenguaje, puede ser otra de las expresiones.
 
Otros niños con formas moderadas, pueden tener un desarrollo normal en la primera infancia y en los primeros ciclos de escolarización comenzando con caídas frecuentes sin razón aparente, o problemas de aprendizaje o de comportamiento que son motivo de consulta y estudio a través de los cuales se llega al diagnóstico. Comienzan  a olvidar palabras adquiridas y expresiones, a  repetir palabras con frecuencia, a tener lenguaje poco comprensible. Los niños que consiguieron el control de esfínteres, lo vuelven a perder. Tienden a tener un comportamiento hiperactivo y con poca capacidad para concentrarse y mantener la atención. Pueden tener en un alto porcentaje de casos, dificultad para mantener un sueño adecuado, con sueño interrumpido  y de mala calidad.

Dichos trastornos del comportamiento empeoran a medida que la enfermedad avanza, pudiendo transformarse en inquietud constante, deseo incontrolable de llevarse todo tipo de objetos a la boca, comportamiento destructivo  y con tendencia a la autoagresión. Esto obliga a cambiar el colegio habitual por colegios con apoyos personalizados e intensivos hacia el niño o colegios de educación especial.
Es una enfermedad que tiene cierto comportamiento cíclico, con fases de aparente estabilidad del deterioro y otras en los que el deterioro se hace más rápido. Incluso en el mismo día el niño puede mostrar momentos de más tranquilidad y atención con momentos opuestos y en los que se vuelve muy difícil conseguir su control.

En las fases avanzadas, la hiperactividad da paso,  debido al  daño neurológico progresivo,  a incapacidad para moverse, para mantenerse sentado, a crisis epilépticas frecuentes, a incapacidad de masticar, tragar o toser. La aparición de estas complicaciones conlleva la necesidad de nutrir a los pacientes vía sonda nasogástrica o por gastrostomía percutánea. Las complicaciones respiratorias como neumonías aspirativas suelen ser la causa final de su muerte.

Los casos severos suelen debutar entre los 2 a 5 años de edad y fallecen en la pubertad. Hay formas moderadas de pacientes que incluso se han diagnosticado en la edad adulta que incluso han sido capaces de desarrollar una vida laboral hasta el inicio del deterioro.

A diferencia de otras mucopolisacaridosis los rasgos faciales pueden no estar muy alterados, lo que conlleva mayor retraso aún en el diagnóstico. Debe considerarse siempre la posibilidad de un síndrome de sanfilippo en todo paciente, niño o adulto, en el que haya un retroceso en su desarrollo neurológico y cognitivo.
 

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Investigación

Mucopolisacaridosis (MPS) y Síndrome de Sanfilippo

La investigación en relación con las mucopolisacaridosis(MPS) en general, y con el  síndrome de Sanfilippo en particular, ha experimentado un incremento notable en los últimos años.

Han pasado de ser enfermedades desconocidas para la Medicina a ser foco de atención de varios grupos de Investigación que conocedores de que se trata de enfermedades de  causa conocida, se les plantea un atractivo desafío para conseguir lograr una cura.
La contrapartida a ese interés científico, es el desinteréso muy escaso interés económico que plantea a las grandes multinacionales farmaceúticas que no ven rentabilidad  enfomentar y desarrollar investigación para conseguir dichos tratamientos.

 

Eventos y Novedades

Video sobre la enfermedad de Elena

Vídeo informativo que explica la enfermedad de ELENA, una niña de nueve años que padece la enfermedad de Sanfilippo B.
Con este audiovisual se quiera que la sociedad conozca y se sensibilice con la enfermedad, así que por favor compártelo!!

 

Training CAMP 24 Mayo - Marcha Solidaria

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