SanfilippoB 

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DEFINICION

Es una enfermedad metabólica hereditaria degenerativa y mortal.

En el momento actual no hay tratamiento. Aunque en los últimos años se ha dado un importante avance en el desarrollo de posibles líneas terapéuticas.

Se trata de una enfermedad genética, que afecta a niños al inicio de su vida y que les lleva a un deterioro progresivo de sus funciones,  similar al que se observa  en la demencia ,  y a una muerte prematura.

Esta enfermedad la padecen porque tienen un gen alterado.Dicho gen provoca déficit de un enzima  y ésto con lleva acúmulo de mucopolisacáridos o glicosaminoglicanos (GAGs) (lo que sería equivalente a los desechos celulares) en las células y por ello en losdistintos órganos que produce los distintos trastornos que cada niño tiene. El principal órgano afectado en el tipo III o SANFILIPPO es el cerebro. También se afecta hígado, bazo, corazón y articulaciones pero en menor medida.

Pertenece a un grupo de enfermedades llamadas mucopolisacaridosis (MPS) que a su vez se engloban dentro del conjunto de enfermedades de depósito lisosomal.

Hay siete tipos de mucopolisacaridosis. El tipo III es el correspondiente al Síndrome o Enfermedad de Sanfilippo. Todas ellas tienen su origen en un gen anómalo que los niños heredan de cada uno de sus padres. Son enfermedades autosómicas recesivas (salvo el tipo II o síndrome de Hunter que es hereditaria ligada al X), lo que significa que se debe tener ambos genes alterados (el procedente de la madre y el procedente del padre) para desarrollar la enfermedad.

El síndrome de Sanfilippo (MPS III) comprende un grupo de enfermedades muy similares entre sí, divididas en 4 subtipos, según su defecto genético. El tipo A, o enfermedad Sanfilippo A (MPS IIIA), se debe al defecto genético de sulfamidasa, MPS IIIB o enfermedad de Sanfilippo B se debe al déficit del enzima N-acetyl-glucosaminidasa (NAGLU), el tipo C a la deficiencia de N-acetyl-transferasa y el tipo D a la deficiencia de de N-acetyl-glucosamina-6-sulfatasa.

El tipo A es el más frecuente en Europa Central, mientras que en Italia predomina el tipo B. Los tipos C y D son más infrecuentes que los anteriores.

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Investigación

Mucopolisacaridosis (MPS) y Síndrome de Sanfilippo

La investigación en relación con las mucopolisacaridosis(MPS) en general, y con el  síndrome de Sanfilippo en particular, ha experimentado un incremento notable en los últimos años.

Han pasado de ser enfermedades desconocidas para la Medicina a ser foco de atención de varios grupos de Investigación que conocedores de que se trata de enfermedades de  causa conocida, se les plantea un atractivo desafío para conseguir lograr una cura.
La contrapartida a ese interés científico, es el desinteréso muy escaso interés económico que plantea a las grandes multinacionales farmaceúticas que no ven rentabilidad  enfomentar y desarrollar investigación para conseguir dichos tratamientos.

 

Eventos y Novedades

Video sobre la enfermedad de Elena

Vídeo informativo que explica la enfermedad de ELENA, una niña de nueve años que padece la enfermedad de Sanfilippo B.
Con este audiovisual se quiera que la sociedad conozca y se sensibilice con la enfermedad, así que por favor compártelo!!

 

Training CAMP 24 Mayo - Marcha Solidaria

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