SanfilippoB 

  Fundadores San FilippoB
Está viendo: 

FUNDADORES

Somos padres de ELENA. Nuestra hija está afectada por el síndrome de SANFILIPPO en su tipo B.

Elena, como todos los niños que padecen la enfermedad, nació aparentemente sana y se desarrolló en los primeros años de vida sin problemas evidentes que hicieran pensar en la terrible enfermedad que padecía.

Elena heredó un gen alterado de su padre y de su madre y a consecuencia de esto,  su organismo no produce un enzima que se encarga de eliminar residuos celulares. A consecuencia de esto, estos productos se acumulan y  a consencuencia de ello, los órganos comienzan a fallar. El órgano más afectado es el cerebro y a por este motivo, estos niños comienzan a tener un retraso en el desarrollo a lo largo de su infancia y  llega un momento en el que comienzan a perder habilidades adquiridas como el control de esfínteres, el habla, la capacidad de comprender, pueden perder la vista y el oído, y progresivamente pierden la capacidad de caminar, de tragar y presentan una situación vegetativa que ha motivado  que en algunas ocasiones se la llame también  "Alzheimer infantil".

Convencidos de que cuando se conoce la causa de un problema, la solución está más próxima, hemos decidido crear esta Fundación para estimular la investigación que haga llegar lo más rápido posible una cura que frene y mejore el futuro que espera a Elena y a todos los niños que padecen esta enfermedad.

La causa y el  por qué de esta enfermedad se conocen perfectamente. 

Ojalá esta Fundación aporte un grano de arena más para llegar a conseguir un esperanzador tratamiento que dé un futuro diferente al que les espera a todos ellos.
La fundación Sanfilippo B Conócenos
 
Tu ayuda es importante Colabora

Investigación

Mucopolisacaridosis (MPS) y Síndrome de Sanfilippo

La investigación en relación con las mucopolisacaridosis(MPS) en general, y con el  síndrome de Sanfilippo en particular, ha experimentado un incremento notable en los últimos años.

Han pasado de ser enfermedades desconocidas para la Medicina a ser foco de atención de varios grupos de Investigación que conocedores de que se trata de enfermedades de  causa conocida, se les plantea un atractivo desafío para conseguir lograr una cura.
La contrapartida a ese interés científico, es el desinteréso muy escaso interés económico que plantea a las grandes multinacionales farmaceúticas que no ven rentabilidad  enfomentar y desarrollar investigación para conseguir dichos tratamientos.

 

Eventos y Novedades

Video sobre la enfermedad de Elena

Vídeo informativo que explica la enfermedad de ELENA, una niña de nueve años que padece la enfermedad de Sanfilippo B.
Con este audiovisual se quiera que la sociedad conozca y se sensibilice con la enfermedad, así que por favor compártelo!!

 

Training CAMP 24 Mayo - Marcha Solidaria

Training CAMP 24 Mayo - Marcha Solidaria
TODOS CON ELENA