SanfilippoB 

  Aspectos clínicos
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ASPECTOS CLÍNICOS

Pueden tener rasgos toscos faciales, pero suelen ser más atenuados que otras MPS, incluso ser imperceptibles en algunos pacientes. Suelen tener mejillas redondas y labios gruesos con nariz pequeña y puente nasal hundido. Es muy característico el pelo grueso con cejas gruesas y pobladas que tienden a confluir.

A menudo tienen un peso normal. Caminan con el tronco hacia delante  con cierto grado de cifosis e hiperlordosis  lumbar. Pueden tener escoliosis y suelen presentar un cuello corto. Tienen un cierto grado de flexión en valgo de las rodillas debido a las rigideces articulares y tendencia a caminar de punta con ambos pies. Con frecuencia tienen distensión abdominal en ocasiones debida al crecimiento de las vísceras  (hígado y bazo) por el acúmulo de los mucopolisacáridos. Pueden presentar hernias umbilicales e inguinales con cierta frecuencia.

La capacidad de ajuste de la temperatura corporal también está alterada por la afectación del sistema nervioso vegetativo. Suelen alternar intensa frialdad de manos y pies con calor y sudoración de las mismas.

La afectación pulmonar y cardíaca de otras MPS, no suelen estar presente en el síndrome de sanfilippo. El miocárdio hipertrófico o grueso y la afectación valvular no suele estar presente en esta forma. A nivel pulmonar hay infecciones respiratorias frecuentes pero no debidas a la afectación primaria pulmonar sino por la dificultad para eliminar moco por tos ineficaz y la facilidad de padecer neumonías aspirativas.

Pueden presentar síndrome de apnea del sueño en fases iniciales obstructiva por el acúmulo de mucopolisacárido en las vías altas, y central en la parte final por defectos en la regulación a nivel del centro respiratorio.

Suelen tener otitis recurrentes lo que obliga a drenajes repetidos a nivel del oído medio . Suelen tener una sensibilidad cutánea reducida por lo que  tienen un alto umbral del dolor,  o lo que es lo mismo, reducida la sensación de dolor.
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Investigación

Mucopolisacaridosis (MPS) y Síndrome de Sanfilippo

La investigación en relación con las mucopolisacaridosis(MPS) en general, y con el  síndrome de Sanfilippo en particular, ha experimentado un incremento notable en los últimos años.

Han pasado de ser enfermedades desconocidas para la Medicina a ser foco de atención de varios grupos de Investigación que conocedores de que se trata de enfermedades de  causa conocida, se les plantea un atractivo desafío para conseguir lograr una cura.
La contrapartida a ese interés científico, es el desinteréso muy escaso interés económico que plantea a las grandes multinacionales farmaceúticas que no ven rentabilidad  enfomentar y desarrollar investigación para conseguir dichos tratamientos.

 

Eventos y Novedades

Video sobre la enfermedad de Elena

Vídeo informativo que explica la enfermedad de ELENA, una niña de nueve años que padece la enfermedad de Sanfilippo B.
Con este audiovisual se quiera que la sociedad conozca y se sensibilice con la enfermedad, así que por favor compártelo!!

 

Training CAMP 24 Mayo - Marcha Solidaria

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TODOS CON ELENA