SanfilippoB 

  Diagnóstico San FilippoB
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DIAGNÓSTICO

El diagnóstico suele darse con bastante retraso, ya que en algunos casos la enfermedad puede iniciarse con signos o síntomas inespecíficos y que no se acompañan aún de un deterior neurológico que  haga sospechar la presencia de esta enfermedad.

Debe considerarse siempre la posibilidad de un síndrome de sanfilippo en todo paciente, niño o adulto, en el que haya un retroceso en su desarrollo neurológico y cognitivo.  La sospecha debe ser más firme si se acompaña de crecimiento del tamaño de hígado o bazo o de alguno de las manifestaciones  asociadas  a la enfermedad.

En ocasiones, los hallazgos radiológicos pueden inducir a sospechar la presencia de una mucopolisacaridosis. Pueden presentar vértebras con morfología anómala, denominadas vértebras "en forma de pez". Estas alteraciones óseas se pueden asociar a escoliosis, cifosis o lordosis de la columna vertebral.

La prueba diagnóstica que hace sospechar la presencia de la enfermedad es el incremento de heparán sulfato en la orina. El heparán sulfato es el mucopolisacárdido que se acumula en todas las formas de enfermedad de Sanfilippo. Sin embargo, el subtipo de enfermedad, no puede conocerse sólo con el análisis urinario y hay que recurrir a otros métodos.

Los diferentes subtipos pueden identificarse en cultivo de fibroblastos que habitualmente se obtiene a partir de una biopsia cutánea del paciente o por análisis serológicos del nivel de enzima en leucocitos por análisis sanguíneo.

La cantidad de heparán sulfato en orina no está relacionado de forma proporcional, con la gravedad de la enfermedad. Es decir, pacientes con formas leves pueden tener un alto nivel de mucopolisacárido en orina, y por contrario, pacientes muy afectados pueden tener niveles urinarios muy bajos de heparán sulfato.

Otra prueba de que se trata de una enfermedad de depósito es la prueba de vacuolas en el interior de linfocitos de sangre periférica.
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Investigación

Mucopolisacaridosis (MPS) y Síndrome de Sanfilippo

La investigación en relación con las mucopolisacaridosis(MPS) en general, y con el  síndrome de Sanfilippo en particular, ha experimentado un incremento notable en los últimos años.

Han pasado de ser enfermedades desconocidas para la Medicina a ser foco de atención de varios grupos de Investigación que conocedores de que se trata de enfermedades de  causa conocida, se les plantea un atractivo desafío para conseguir lograr una cura.
La contrapartida a ese interés científico, es el desinteréso muy escaso interés económico que plantea a las grandes multinacionales farmaceúticas que no ven rentabilidad  enfomentar y desarrollar investigación para conseguir dichos tratamientos.

 

Eventos y Novedades

Video sobre la enfermedad de Elena

Vídeo informativo que explica la enfermedad de ELENA, una niña de nueve años que padece la enfermedad de Sanfilippo B.
Con este audiovisual se quiera que la sociedad conozca y se sensibilice con la enfermedad, así que por favor compártelo!!

 

Training CAMP 24 Mayo - Marcha Solidaria

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TODOS CON ELENA