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Fundación Sanfilippo B

Nuestro agradecimiento a Revista Elocuencia.org por la financiación de esta web cuyo principal objetivo es dar a conocer esta enfermedad rara.

¿Qué es el Síndrome de Sanfilippo?

Es una enfermedad metabólica hereditaria degenerativa y mortal. En el momento actual no hay tratamiento. Aunque en los últimos años se ha dado un importante avance en el desarrollo de posibles líneas terapéuticas.

Se trata de una enfermedad genética, que afecta a niños al inicio de su vida y que les lleva a un deterioro progresivo de sus funciones, similar al que se observa en la demencia , y a una muerte prematura.

Esta enfermedad la padecen porque tienen un gen alterado.Dicho gen provoca déficit de un enzima y ésto con lleva acúmulo de mucopolisacáridos o glicosaminoglicanos (GAGs) (lo que sería equivalente a los desechos celulares) en las células y por ello en losdistintos órganos que produce los distintos trastornos que cada niño tiene. El principal órgano afectado en el tipo III o SANFILIPPO es el cerebro. También se afecta hígado, bazo, corazón y articulaciones pero en menor medida.

Pertenece a un grupo de enfermedades llamadas mucopolisacaridosis (MPS) que a su vez se engloban dentro del conjunto de enfermedades de depósito lisosomal.

Hay siete tipos de mucopolisacaridosis. El tipo III es el correspondiente al Síndrome o Enfermedad de Sanfilippo. Todas ellas tienen su origen en un gen anómalo que los niños heredan de cada uno de sus padres. Son enfermedades autosómicas recesivas (salvo el tipo II o síndrome de Hunter que es hereditaria ligada al X), lo que significa que se debe tener ambos genes alterados (el procedente de la madre y el procedente del padre) para desarrollar la enfermedad.

El síndrome de Sanfilippo (MPS III) comprende un grupo de enfermedades muy similares entre sí, divididas en 4 subtipos, según su defecto genético. El tipo A, o enfermedad Sanfilippo A (MPS IIIA), se debe al defecto genético de sulfamidasa, MPS IIIB o enfermedad de Sanfilippo B se debe al déficit del enzima N-acetyl-glucosaminidasa (NAGLU), el tipo C a la deficiencia de N-acetyl-transferasa y el tipo D a la deficiencia de de N-acetyl-glucosamina-6-sulfatasa.

El tipo A es el más frecuente en Europa Central, mientras que en Italia predomina el tipo B.

Tipos de Síndrome de Sanfilippo.

Síndrome de Sanfilippo (tipos) Incidencia aproximada Porcentaje de casos
A 1 en 100 000​ 60%
B 1 en 200 000 30%
C 1 en 1 500 000 4%
D 1 en 1 000 000​ 6%

Imágenes y Estadísticas

Imágenes y Estadísticas referentes al Síndrome Sanfilippo.

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Heparan Sulfate
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Inner ear pathology in MPS IIIB mice at 30 wks
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Sanfilippo Child Progression Chart 2019